Osteogenesis imperfecta (OI) AKA بریک ہڈیوں کی بیماری

Osteogenesis imperfecta (OI) AKA بریک ہڈیوں کی بیماری

دستبرداری

اگر آپ کے پاس کوئی طبی سوالات یا خدشات ہیں تو ، براہ کرم اپنے ہیلتھ کیئر فراہم کرنے والے سے بات کریں۔ ہیلتھ گائیڈ سے متعلق مضامین ہم مرتب نظرثانی شدہ تحقیق اور میڈیکل سوسائٹیوں اور سرکاری ایجنسیوں سے حاصل کردہ معلومات کے ذریعے تیار کیے گئے ہیں۔ تاہم ، وہ پیشہ ورانہ طبی مشورے ، تشخیص یا علاج کے متبادل نہیں ہیں۔

Osteogenesis imperfecta (OI) جینیاتی امراض کا ایک گروہ ہے جو قسم I کولیجن میں نقص یا کمی کی وجہ سے کمزور ہڈیوں کا سبب بنتا ہے ، ایک پروٹین جو ہڈیوں اور مربوط ٹشووں میں ایک اہم ساختی جز ہے۔ اس کو بریٹل ہڈیوں کی بیماری بھی کہا جاتا ہے کیونکہ اس سے متاثرہ افراد کو بظاہر کوئی واضح وجہ معلوم ہونے کی وجہ سے اکثر متعدد فریکچر ہوسکتے ہیں۔ آپ OI کو شیشے کی ہڈی کی بیماری ، لوبسٹین بیماری ، اوسٹیوپیتھیروسیس ، ولولک کی بیماری ، اور پورک ڈورینٹی بیماری کے طور پر بھی جانا جاتا ہے۔ OI کی شدید اقسام میں ، لوگ اپنے پیدا ہونے سے پہلے ہی ہڈیوں کا تحلیل کرسکتے ہیں اور پیدائش کے فورا بعد ہی مر جاتے ہیں۔

آپ نے ایم نائٹ شیملن کی فلموں کی اٹوٹ انگ سہ رخی سے آسٹیوجنیسس نامکمل کے بارے میں سنا ہوگا۔ اہم کرداروں میں سے ایک ، ایلیاہ پرائس عرف مسٹر گلاس ، جو سیموئل ایل جیکسن نے پیش کیا ہے ، قسم I osteogenesis نامکمل ہے۔ جیسا کہ وہ کہتے ہیں ، یہ ایک جینیاتی عارضہ ہے۔ میں ایک خاص پروٹین بہت اچھی طرح سے نہیں بناتا ہوں ، اور اس سے میری ہڈیاں کثافت میں بہت کم ہوجاتی ہیں… ٹوٹنا بہت آسان ہے۔

اہمیت

  • Osteogenesis imperfecta (OI) جینیاتی عوارض کا ایک گروہ ہے جو ہڈیوں کو کمزور اور ٹوٹنے کا سبب بنتا ہے۔
  • Osteogenesis imperfecta (OI) کو مختلف اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے ، معمولی اور عام نوعیت کی قسم I اور بدترین قسم II۔
  • آسٹیوجنسیس نامکمل ہونے کا واحد حقیقی خطرہ وہ ہے جس سے آپ کا تعلق ہے۔
  • بدقسمتی سے ، آسٹیوجنیزس نامکمل کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم ، دوائیں ، سرجری ، اور جسمانی تھراپی ہڈیوں کی طاقت کو بہتر بناسکتی ہیں اور فریکچر کے خطرے کو کم کرسکتی ہیں۔

بدقسمتی سے ، آسٹیوجنیزس نامکمل کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم ، ایسے علاج دستیاب ہیں جو ہڈیوں کی طاقت کو بہتر بناسکتے ہیں ، فریکچر کے خطرے کو کم کرسکتے ہیں ، اور زندگی کو قدرے آسان بنا سکتے ہیں:

1 چمچ نمک میں سوڈیم کتنا ہے؟
  • بیس فاسفونیٹس: یہ دوائیں ہڈیوں کے خراب ہونے کی شرح کو کم کرتی ہیں۔ وہ ہڈیوں کو ہڈیوں کو مضبوط بنانے کے ل os وسیع پیمانے پر استمعال کرتے ہیں اور اسی طرح سے آسٹیوجنیسس نامکمل کے لئے کام کرتے ہیں۔ کلینیکل ٹرائلز آسٹیوجینیسیز نامکمل افراد (دیوان ، 2014) میں مبتلا افراد میں ہڈیوں کے معدنی کثافت کو بڑھانے میں ان دوائوں نے کارآمد ثابت کیا ہے۔
  • سرجری: سرجری علاج کا ایک اہم آپشن ہوسکتا ہے (جارجسکو ، 2013)۔ Osteogenesis imperfecta کے علاج کے ل One ایک اہم جراحی کی تکنیک کو راڈنگ کہتے ہیں ، جس میں ایک دھات کی چھڑی ٹوٹی ہوئی ہڈیوں کو مستحکم کرنے اور مڑے ہوئے ہڈیوں کو مضبوط اور سیدھا کرنے کے لئے لمبی ہڈی میں داخل کی جاتی ہے۔
  • منحنی خطوط وحدانی اور اسپلنٹس: منحنی خطوط وحدانی اور اسپلنٹ پہننا OI والے لوگوں کے لئے مدد فراہم کرسکتا ہے۔ درد کم کرنے اور یہ یقینی بنانا ہے کہ جوڑ صحیح طرح سے جڑے ہوئے ہیں۔
  • جسمانی تھراپی: ماہرین متفق ہیں کہ نقل و حرکت کو بہتر بنانے اور طاقت کو برقرار رکھنے کے ل physical جسمانی تھراپی OI والے افراد میں آزادی اور معیار زندگی کو بہتر بنا سکتی ہے (مولر ، 2018)۔
  • تجرباتی علاج: زیادہ سے زیادہ ثابت شدہ آپشنز کے علاوہ ، محققین دوسرے علاج معالجے کی بھی جانچ کر رہے ہیں جو آسٹیوجینیسیز نامکمل کے مستقبل کے لئے امید کی پیش کش کرسکتے ہیں۔ افزائش کا ہارمون ، جب بیسفاسفونیٹ دوائیوں کے ساتھ مل کر ، چھوٹے مطالعات میں یہ دکھایا گیا ہے کہ او آئی (اینٹونیازی ، 2010) کے بچوں میں نمو اور ہڈیوں کی کثافت کو بہتر بنانے میں مددگار ثابت ہوا ہے۔ سیل ٹرانسپلانٹیشن اور جین تھراپی چھوٹی آزمائشوں میں بھی آزمایا گیا ہے ، اور اگرچہ دونوں علاج بہت ابتدائی مراحل میں ہیں ، وہ اس ہڈی کی خرابی کی شکایت کے مستقبل کے لئے وعدہ ظاہر کرتے ہیں (وانگ ، 1996) (ہار وٹز ، 2001)۔

اگر آپ یا آپ کے خاندانی ممبر آسٹیوجنسیس نامکمل کے ساتھ جدوجہد کر رہے ہیں تو ، اوسٹیوگنیسیس امپیرپیکٹا فاؤنڈیشن (OIF) مدد حاصل کرنے کے لئے ایک بہت بڑا وسیلہ ہے۔

حوالہ جات


  1. انتونیازی ، ایف۔ ، مونٹی ، ای ، وینٹوری ، جی ، فرانسسیسی ، آر ، ڈورو ، ایف۔ ، گیٹی ، ڈی ،… ٹیٹا ، ایل۔ ​​(2010)۔ Osteogenesis کے نامکمل میں بیسفاسفونیٹ علاج کے ساتھ مجموعہ میں GH. یوروپی جرنل آف اینڈو کرینولوجی ، 163 (3) ، 479-487۔ doi: 10.1530 / محور -10-0208 ، https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. ڈیوان ، کے ، فیلیپی ، سی اے ، اسٹینر ، آر ڈی ، اور باسل ، ڈی (2014)۔ آسٹیوجنیزس نامکمل کے لئے بیسفاسفونیٹ تھراپی۔ نظامی جائزوں کا کوچران ڈیٹا بیس ، (7) ، CD005088۔ doi: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3 ، https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
  3. جارجسکو ، I. ، ولاد ، سی ، گیوریلو ، ٹی ایس ، ، ڈین ، ایس ، اور پیروان ، اے۔ (2013)۔ Osteogenesis Imperfecta میں جراحی علاج - 10 سال کا تجربہ. طب اور زندگی کا جریدہ ، 6 (2) ، 205–213۔ سے حاصل https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23904885
  4. ہور وٹز ، ای۔ ایم ، پرکوپ ، ڈی جے ، گورڈن ، پی ایل ، کو ، ڈبلیو ڈبلیو کے ، فِزپٹٹرک ، ایل۔ ​​اے ، نیل ، ایم ڈی ،… برینر ، ایم کے۔ (2001)۔ شدید اوسٹیوجینیسیز نامکمل بچوں میں ہڈی میرو کی پیوندکاری کے لئے کلینیکل ردعمل۔ خون ، 97 (5) ، 1227–1231۔ doi: 10.1182 / Blood.v97.5.1227 ، https://experts.umn.edu/en/publications/clinical-responses-to-bone-marrow-transplantation-in-children-wit
  5. لم ، جے ، گریف ، I. ، الیگزینڈر ، ایس ، اور لی ، بی (2017)۔ Osteogenesis Imperfecta کے جینیاتی اسباب اور میکانزم۔ ہڈی ، 102 ، 40-49۔ doi: 10.1016 / j.bone.2017.02.004 ، https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232077
  6. مولر ، بی ، اینجلبرٹ ، آر ، بارٹا زِسکا ، ایف ، بارٹیلس ، بی ، بلانک ، این ، بریزولا ، ای ،… سیملر ، او (2018)۔ بچوں اور نوعمروں میں جسمانی بحالی کے بارے میں متفقہ بیان۔ نایاب امراض کا یتیمیٹ جرنل ، 13 ، 158. doi: 10.1186 / s13023-018-0905-4 ، https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0905-4
  7. قومی تنظیم برائے نایاب عوارض (Nord)۔ (2007) اوسٹیوجنسی امپیرپیکٹا۔ سے حاصل https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
  8. اوسٹیوگنیسیس امپیرپیکٹا فاؤنڈیشن۔ (2020)۔ اوسٹیوگنیسیس امپیرپیکٹا فاؤنڈیشن۔ سے حاصل https://oif.org/
  9. پیٹرسن ، سی آر ، اوگسٹن ، ایس۔ ، اور ہنری ، آر۔ (1996) اوسٹیوجنسیز نامکمل میں زندگی کی توقع بی ایم جے ، 312 ، 351. سے حاصل کیا گیا https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi؟accid=PMC2350292&blobtype=pdf
  10. پلاٹکن ، ایچ (2004) پیدائشی بریکٹ ہڈیوں کے ساتھ سنڈروم. بی ایم سی پیڈیاٹرکس ، 4 ، 16. doi: 10.1186 / 1471-2431-4-16 ، https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-4-16
  11. وان ڈجک ، ایف۔ ایس ، اور خاموشی ، ڈی او (2014)۔ Osteogenesis imperfecta: کلینیکل تشخیص ، نام اور نام کی شدت کا اندازہ۔ امریکی جرنل آف میڈیکل جینیاتیات حصہ A ، 164 (6) ، 1470–1481۔ doi: 10.1002 / ajmg.a.36545 ، https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715559
  12. وانگ ، کیو ، اور مارنی ، جے سی (1996)۔ اینٹی سینس اولیگوڈوکسینوکلیوٹائڈس انتخاب IV اوسٹیوجنیسس نامکمل فبرو بلوسٹس میں اتپریٹک الفا 2 (I) کولیجن ایللی کے اظہار کو منتخب طور پر دبا دیتی ہے۔ غالب منفی عوارض کے علاج معالجے کا ایک انو نقطہ نظر۔ جرنل آف کلینیکل انویسٹی گیشن ، 97 (2) ، 448–454۔ doi: 10.1172 / jci118434 ، https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6 7966
دیکھیں مزید